Jak objawia się choroba cryptophthalmos i jej kod mikrobiologiczny

Cryptophthalmos to wrodzona anomalia, w której objawia się niedorozwój powiek z zrostami rogówki lub całkowity brak powiek z zaburzeniem budowy anatomicznej i lokalizacją gałki ocznej w jamie kostnej oczodołu. Objawy Cryptophthalmos obejmują zahamowanie wzroku, bolesność, kseroftalmię.

• Przegląd skutecznych kropli do oczu na gradówkę
• Powody pojawienia się Chalyazion na stulecie
• Jak zdiagnozować zapalenie błony naczyniowej oka

Dziedziczenie choroby obserwuje się w jednej trzeciej wszystkich zdiagnozowanych przypadków na tle patologii autosomalnej recesywnej - zespołu Frasera. Kiedy rodzi się dziecko z patologicznym zrostem powiek, leczenie kryptofthalmosu należy rozpocząć natychmiast - choroba dobrze reaguje na terapię we wczesnych stadiach. Dodanie powikłań może pogorszyć proces; wraz z postępem częściowej postaci zrostów może być konieczna operacja.

Przyczyny i klasyfikacja anomalii

Czynniki etiologiczne w rozwoju choroby:

• obciążona dziedziczna historia;
• zaburzona genetyka z mutacją genów FREM-2 i FRAS-1, prowokacja defektu w genomie pacjenta;
• niewydolność metabolizmu retinoidów z patologicznym różnicowaniem o charakterze nabłonkowo-mezenchymalnym, dystrofia tkanek w ognisku anomalii;
• teratogenne mechanizmy działania na płód - promieniowanie, ekspozycja na leki przenikające przez barierę łożyskową, alkohol, narkotyki, palenie tytoniu, uszkodzenia mechaniczne - urazy kobiet w ciąży;
• zmiany zakaźne płodu z patogenami tropikalnymi dla tkanek narządu wzroku - odra, różyczka, herpeswirus, cytomegalowirus.

Istnieje kilka zasad klasyfikacji cryptophthalm.

Poprzez lokalizację zmiany:

• jednostronny - dotyczy określonego obszaru gałki ocznej;
• obustronne uszkodzenie oczu.

Przez występowanie wady patologicznej:

• częściowa deformacja charakterystyczna dla zespołu Frasera w połączeniu z upośledzeniem umysłowym;
• całkowite odkształcenie przy braku strukturalnych części aparatu wzrokowego - powieki, brwi, rzęsy, oko jest przesunięte w kierunku ust lub pod czoło - ale gałka oczna rozwija się normalnie;
• wariant nieudany jest reprezentowany przez brak przydatków oka, niedorozwinięte gałki oczne.

Objawy i rozpoznanie choroby

Obraz kliniczny choroby może mieć postępujący lub powolny przebieg.

Objawy kliniczne z częściową postacią kryptofalmosu:

• unieruchomienie powiek;
• suchość, silny ból zmiany;
• naruszenie jamy oczodołowej z przesunięciem gałki ocznej;
• swędzenie błon śluzowych oka, pieczenie;
• szybkie zmęczenie oczu;
• genomowe objawy uszkodzenia - spadek inteligencji, ZRR, ZPR, nieprawidłowy porost włosów na głowie, anomalie kości twarzoczaszki czaszki;
• zmętnienie rogówki, jej dystrofia na tle niepełnego zamknięcia szpary powiekowej, nawet podczas snu;
• klinika zaburzeń wzroku zależy od stopnia zróżnicowania gałki ocznej;
• na tle uszkodzenia jednego oka można sprowokować rozwój anomalii drugiego oka - coloboma, zapalenie tęczówki, zapalenie tęczówki i ciała.

Pełne objawy Cryptophthalmos:

• znaczne pogorszenie ostrości wzroku;
• kseroftalmia;
• suchość, skurcze wynikające z całkowitego braku gruczołów;

Z opcją nieudaną:

• całkowita utrata funkcji wzroku;
• brak percepcji światła;
• przewlekły tępy ból;
• dziecko ma nadpobudliwość przed operacją;
• w przypadku braku korekty i defektu kosmetycznego - apatyczne reakcje behawioralne.

Kompleks diagnostyczny obejmuje następujące badania:

1. Badanie, konsultacja z okulistą, pokrewnymi specjalistami - genetykiem, neuropatologiem, otorynolaryngologiem, okulistą, dentystą.
2. Diagnostyka biomikroskopowa aparatu wzrokowego przy użyciu lampy szczelinowej i barwienia fluorisceiną w celu identyfikacji nieprawidłowych stref w kryptofalmosie.
3. Diagnostyka ultrasonograficzna obecności skamieniałości, stan funkcjonalny tkanek oka, określenie wielkości oczodołu, stan jamy spojówkowej.
4. Określenie jednorodności struktur anatomicznych, lokalizacji względem normy za pomocą rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej.

Czy można leczyć kryptofthalmus?

Leczenie kryptofalmosu ustala się po dokładnej diagnozie, w zależności od ciężkości zmiany, postaci choroby. W przypadku nieskomplikowanych i częściowych anomalii można przeprowadzić terapię lekami, a wady kosmetyczne można skorygować chirurgicznie. Pełna fuzja to bezpośrednie wskazanie do zabiegu chirurgicznego, najskuteczniejsza metoda leczenia.

Lek

Leczenie zachowawcze polega na stosowaniu leków na oczy: kropli, żeli, maści. Nie powinno być przeciwwskazań, reakcji alergicznych na leki. Grupy farmakologiczne leków odpowiednich do kryptofthalmii:

• środki typu sztucznych łez, które mają na celu nawilżenie, złagodzenie podrażnień, zmniejszenie ryzyka zapalenia rogówki i spojówki i kseroftalmii;
• środki przeciwbakteryjne do eliminacji, zapobiegania wirusowym i bakteryjnym uszkodzeniom oczu;
• leki przeciwzapalne - zmniejszają reakcje zapalne, przekrwienie, obrzęk.

Nielekowy

Bezlekowa eliminacja kryptoftalmów ma na celu stworzenie endoprotez.

Zasadniczo endoprotetyka służy do pełnej wersji zespolenia skóry powiek, atrofii gałki ocznej.

Chirurgiczny

Interwencja chirurgiczna polega na korekcji mającej na celu przywrócenie funkcji wzrokowych lub możliwie maksymalne wyeliminowanie wady kosmetycznej.

Podczas operacji o charakterze rekonstrukcyjnym wykonuje się przeszczep płatków skórnych i płata z warstw śluzowych.

Przy pełnej kryptoftalmosie wykonuje się całkowitą plastykę spojówki z założeniem protezy w oczodole, zszyciem szczeliny oka.

Okres rekonwalescencji trwa średnio 2-2,5 miesiąca, po którym pacjent pozostaje pod stałą opieką lekarza. W razie potrzeby wykonuje się okresową wymianę protez.

Powiązane anomalie i komplikacje

W postaci pełnego kryptofalmu, jednym z powikłań jest brak funkcji wzrokowej. Poważniejsze współistniejące anomalie są odnotowywane w postaci częściowej. Rozwija się na tle wady genetycznej i mogą mu towarzyszyć następujące patologie:

• połączenie palców - syndaktylia;
• deformacja kości, osiadanie struktur chrzęstnych nosa, czoła;
• niedorozwój ucha, zwijanie małżowiny usznej;
• niski wzrost włosów na głowie;
• upośledzenie umysłowe;
• niepełne zespolenie chrząstki krtani, zwężenie krtani;
• anomalie w rozwoju narządów płciowych - zrosty warg sromowych, megalit łechtaczki, dwurożna macica
• patologia układu nerkowego - agenezja nerek, brak jednej nerki;
• przepuklina pępkowa, naruszenie lokalizacji pierścienia pępowinowego, sutki.

Rokowanie w leczeniu jest korzystne tylko w przypadku braku zmiany genetycznej w kryptofalmosie.

Kobiety w ciąży muszą być regularnie badane przez lekarza z diagnostyką prenatalną zaburzeń płodu, aby uniknąć teratogennych czynników wpływających na organizm.